유전자 발현은 생명체가 유전 정보를 사용하여 단백질이나 RNA와 같은 기능적인 단위를 만드는 것이다.
이 과정은 모든 생명의 기본이며, 모든 생명체에서 공통적으로 가지는 세가지 메커니즘이 있다.
오늘은 간단하게만 살펴보자
유전자의 기본 요소
1. 복제(replication)
- 세포 분열을 통해 반보존적(semi-conserved) 유전자를 얻을 수 있다.
2. 전사 (transcription)
- DNA를 읽어 다양한 유형의 RNA를 만들어 낸다.
3. 번역 (translation)
- RNA와 리보솜이 함께 단백질을 생산한다.
이러한 전반적인 과정들이 다양한 메커니즘으로 조절되며, 유전자 발현을 이루어낸다.
유전자의 구조
인간 게놈은 약 30억 개의 염기쌍으로 이루어져 있으나, 이 중 단 1.5%만이 encoding된다.
유전자는 DNA 단편들이 결합하여 구성되는데, 이 단편 하나하나를 이루는 것이 base, 즉 염기쌍이다.
이 염기쌍은 유전 정보의 구조적 reading 단위로서 DNA를 구성하고, 이들이 연결된 것을 유전자라 칭한다.
인간 게놈에는 2만 개의 유전자가 포함되어 있으며, 유전자에는 promoter & coding 영역이 포함되어있다.
Coding 영역은 단백질이나 ribosomal RNA(rRNA), transference RNA(tRNA), messenger RNA(mRNA) 등을
합성하는데 사용되는 DNA를 의미한다.
Promoter는 전사를 시작하는 데 필수적인 부분으로, 전사를 시작하는 위치를 인식하게 해준다.
promoter는 크게 두 가지 영역으로 구성된다.
첫 번째 영역은 core promoter로 이는 전사 시작점의 상류에 위치한 TATA box, initiator element (INR), downstream promoter element (DPE)를 포함한다.
두번째 영역은 upstream promoter element로 구성되는데, 이는 proximal(전사부위와 가까운)/distal(전사부위와 먼)
promoter element를 포함하며, 이는 유전자 조절 제어에 중요한 포인트이다.
promoter는 transcription factor(TF)와 상호작용하여 유전자 발현을 조절한다.
TF는 단백질이나 지질 분자로 DNA/단백질과의 상호작용, 전사 활성화/억제를 위한 기능적 domain을 가진다.
TF는 promoter 내 특정 서열을 인식해 결합함으로써, chromatin(염색질) 구조를 바꾸고, 전사 복합체를 조절한다.
따라서, TF의 구조나 기능 변화는 유전자 발현을 변화시킬 수 있고, 이는 질병과도 연관될 수 있다.
유전자 발현
유전자 발현은 앞서 말했듯 전사, 번역 과정에서 유전자 정보를 읽으면서 결정된다.
간단히 전사의 산물은 mRNA, 번역의 산물은 단백질로 생각할 수 있다.
허나 모든 유전자가 단백질을 만들어 낼 수 있는 것은 아니다. 전사가 될 수 있으나 번역되지 않을 수 있다는 뜻이다.
전사와 번역, 이 과정은 연속적이고 복잡하다. 또한 다양한 상호작용을 통해 조절된다.
면역학 공부를 위해 Autoimmunity 책을 참고했습니다.
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